TEMA: desempenho de crianças com PKU no Teste de Screening de Desenvolvimento Denver - II. Introdução: a fenilcetonúria é uma desordem autossômica recessiva resultante da mutação do gene localizado no cromossomo 12q22.24.1. OBJETIVO: caracterizar o desempenho de crianças com fenilcetonúria diagnosticadas e tratadas precocemente por meio do Teste de Screening de Desenvolvimento Denver II e dos níveis de fenilalanina sanguíneos. MÉTODO: participaram 20 crianças, dez com fenilcetonúria, diagnosticadas e tratadas desde o nascimento, de idade cronológica entre três a seis anos, e dez crianças do grupo típico, pareadas quanto ao sexo, idade e nível socioeconômico. Os níveis sanguíneos e as informações neurológicas, psicológicas e sociais foram obtidas no banco de dados do Programa de Triagem Neonatal para Erros Inatos do Metabolismo. A avaliação constou da aplicação do Teste de Screening de Desenvolvimento Denver-II. Utilizou-se estatística descritiva e aplicação do teste estatístico de Mann Whitney para a caracterização das habilidades. Para as medições dos níveis plasmáticos sanguíneos de fenilalanina considerou-se os valores abaixo de 2mg/dL, acima de 4mg/dL, os valores de referência entre 2 e 4mg/dL, de todos os exames realizados no decorrer da vida dos participantes, os valores mínimos e máximos e o valor obtido na época da avaliação fonoaudiológica. Resultado: A comparação entre os grupos foi estatisticamente significante nas áreas pessoal-social e de linguagem. CONCLUSÃO: crianças com fenilcetonúria diagnosticadas e tratadas precocemente apresentaram prejuízo nas áreas pessoal-social e de linguagem e, mesmo com o acompanhamento periódico, apresentaram dificuldades para manter os níveis de normalidade de fenilalanina, embora realizassem o tratamento recomendado.
BACKGROUND: phenylketonuria is an autosomal recessive disorder resulting from the mutation of a gene located in chromosome 12q22-24.1. AIM: to describe the performance of children with classic phenylketonuria, who were diagnosed and treated early, in the Development Screening Test Denver - II. METHOD: participants were 20 children with phenylketonuria, ranging in age from 3 and 6 years, and 10 children with typical language development, paired by gender, age and socioeconomic level to the research group. The plasmatic phenylalanine measure and the neurological, psychological and social information were gathered in the data base of the Neonatal Screening Programs for Metabolic disorder. Assessment consisted on the application of the Development Screening Test Denver II. A descriptive statistical analysis and the Mann Whitney test were used in order to characterize the tested skills. For the measurements of the plasmatic phenylalanine blood levels the values considered for analysis were: below 2mg/dL, above 4mg/dL, reference values between 2 and 4mg/dL, of all exams performed during the participants'lives; maximum and minimum values and values obtained on the day of the screening application. RESULTS: comparison between the groups indicated statistically significant differences for the personal-social and language areas. CONCLUSION:children who were diagnosed and treated early for phenylketonuria present deficits in the personal-social and language areas. Also, even when receiving follow-up and undergoing treatment, these children presented difficulties in maintaining normal plasmatic phenylalanine levels.
